Le terme « trisomie » désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.
La plus connue de ces anomalies est le trisomie 21, qui concerne alors le chromosome 21. Mais il en existe d’autres : comme la trisomie 13 ou 18, des cas plus rares aux manifestations très différentes.
On peut également parler de « syndrome de Down » pour désigner cette anomalie.
